Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 15 (2), 2017

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se ...

Texto completo

Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 12 (2), 2014

Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones nu...

Texto completo (enlace principal)     Texto completo (enlace alternativo)    

Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 4 (1), 2006

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo d...

Texto completo (enlace principal)     Texto completo (enlace alternativo)    

Pediatr. (Asunción); 33 (2), 2006

Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimie...

Texto completo